Siatkówka, doskonałość, która choruje - choroba Stargardta - Irena Pryszcz

Subiektywnie, obiektywnie

Większość z nas wie, że siatkówka jest cienką błoną wyścielającą wnętrze gałki ocznej, ale czy zastanawiają się Państwo, jak różne procesy w niej zachodzą? To właśnie ich złożoność sprawia, że w mojej opinii ta część oka jest doskonałością natury, bowiem skupiają się w niej energie świetlne, chemiczne i elektryczne, których spotkanie jest niezbędne w procesie widzenia. Siatkówka odbiera obrazy świata zewnętrznego i przesyła te informacje dalej do kory mózgowej.

Promienie świetlne wpadające do oka, które przenikają przez rogówkę, soczewkę i ciało szkliste, docierają do siatkówki. Ulokowane w niej receptory odbierają impulsy świetlne, a fotoreceptory przekształcają energię świetlną w elektryczną. Drogą nerwową bodźce elektryczne dostają się do mózgu, gdzie tworzą się widziane obrazy. Gdy jakikolwiek etap tego złożonego procesu zostanie zaburzony, pojawiają się nieprawidłowości widzenia.

Mechanizm jest złożony, ale na potrzeby tego artykułu ograniczę się do tych podstawowych informacji. Przewiduję jeszcze kilka artykułów poświęconych chorobom siatkówki oka, więc będzie to dobra okazja na jej dalsze poznawanie.

Plamka żółta

Na siatkówce oka wyróżniamy miejsce o największej rozdzielczości widzenia. Jest to plamka żółta, która zawiera żółty barwnik i stąd jej nazwa. Tego właśnie obszaru dotyczy zespół Stargardta, czyli dystrofia plamki Stargardta.

Skąd pochodzi nazwa schorzenia? Jak to często bywa w nauce, nazwę zjawiska czy choroby wywodzi się od nazwiska odkrywcy. W tym przypadku był nim niemiecki okulista i optyk w jednej osobie, Karl Stargardt z Marburga, który jako pierwszy opisał ten zespół chorobowy. Miało to miejsce w 1909 roku.

Przyczyny

Choroba Stargardta należy do genetycznych schorzeń siatkówki. Niemal wszystkie jej przypadki spowodowane są dziedziczną wadą genetyczną. Odpowiedzialny za jej występowanie jest gen ABCR, w którym rozpoznaje się mutacje.

Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Przekładając na język bardziej zrozumiały: aby zaistniało prawdopodobieństwo zachorowania dziecka, obydwoje z rodziców musieliby mieć wspomniany gen. Jeśli mutacja występuje tylko u jednego z rodziców, ich potomstwo nigdy nie będzie obciążone genetycznym ryzykiem odziedziczenia tego zespołu. Określa się również, że istnieje 25 procent ryzyka powtórzenia się choroby u rodzeństwa osoby chorej, zaś bardzo niskie ryzyko (poniżej jednego procenta) wystąpienia choroby również u jej potomstwa.

Genetyka idzie naprzód, badania genetyczne stają się coraz bardziej dostępne, ich koszty są coraz niższe i jest więcej placówek diagnostycznych niż kiedyś. Pamiętam, kiedy to blisko dwadzieścia lat temu jeden z ośrodków w Polsce wprowadził takie badania w kierunku choroby Stargardta, był to koszt ośmiu tysięcy złotych. Dziś badanie celowanych regionów genu ABCR (ABCA4) kosztuje trochę ponad dwa tysiące złotych. W niektórych placówkach realizowane są projekty, gdzie możemy bezpłatnie poddać się badaniu. Warto śledzić, co i gdzie się dzieje.

Przebieg

Zespół Stargardta należy do grupy tzw. dystrofii plamki. Objawy choroby ujawniają się zwykle u nastolatków między ósmym a dwunastym rokiem życia, stąd nazywana jest młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej. Według różnych statystyk występuje u jednego na 10 000-20 000 młodych ludzi.

Powoduje ona stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki żółtej oka, czyli w znanym już nam miejscu przetwarzania impulsów z centrum pola widzenia. Skutkuje to znacznym upośledzeniem wzroku w zakresie widzenia centralnego i trwałym spadkiem ostrości widzenia.

Z powodu „rozmazywania się” obrazu chory ma trudności z rozpoznawaniem szczegółów. Najczęściej ma problemy z czytaniem, identyfikowaniem twarzy, oglądaniem telewizji, pisaniem oraz pracą przy komputerze.

Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Wiele źródeł określa nawet, że choroba ta nigdy nie prowadzi do całkowitej ślepoty. Sama znam kilka osób z tym zwyrodnieniem, każda z nich ma na różnym poziomie ubytek widzenia, ale szczęśliwie wszyscy oni widzą, będąc już „mocno” dojrzałymi osobami. Jednak progresja zmian bywa bardzo szybka i zazwyczaj następuje w ciągu kilku miesięcy (choć może też trwać wiele lat). Najszybszy spadek ostrości wzroku obserwuje się w pierwszych latach choroby, najczęściej między dziesiątym a dwudziestym rokiem życia. Niekiedy w obrazie klinicznym dominują żółtawe cętki widoczne na dnie oka – wówczas choroba nazywana jest dnem żółtoplamistym. U innych pacjentów objawy okulistyczne skłaniają do postawienia rozpoznania dystrofii czopkowo-pręcikowej. Ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,1. Oznacza to, że chory w badaniu ostrości wzroku do dali z użyciem tablicy Snellena, z odległości 1 metra rozpoznaje litery bądź obrazy, które w prawidłowym widzeniu odczytuje się z odległości 10 metrów.

Według podręcznikowej wiedzy pacjent z zespołem Stargardta w dużym stopniu zachowuje widzenie obwodowe, co oznacza, że zwykle nie traci on w sposób znaczący zdolności sprawnego poruszania się, również w warunkach słabszego oświetlenia. Jest to kolejny moment, kiedy operujemy słowem „zwykle”, bowiem nie można wszystkich pacjentów wrzucić do jednego worka. Jak już wcześniej nakreśliłam, chorzy zachowują bardzo różną sprawność widzenia, a tym samym poruszania się czy widzenia nocnego. Ja sama mam w swoim otoczeniu osobę ze zdiagnozowanym zespołem Stargardta, której niezwykle trudno poruszać się w ciemności i lepiej doświetlone pomieszczenie daje jej większy komfort patrzenia.

Diagnostyka

Ważną rolę w kształtowaniu prawidłowej diagnozy może odgrywać fakt, że choroba zaczęła się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Rozpoznania młodzieńczego zwyrodnienia plamki dokonuje się w przebiegu badania dna oka. W zespole Stargardta ujawniają się poniższe zmiany:

• zanik refleksu świetlnego z plamki,
• ogniska przebarwień w obrębie plamki będące skutkiem zaniku komórek barwnikowych i przebudowy nabłonka,
• żółto zabarwione punkty na obwodzie siatkówki,
• tzw. objaw bawolego oka – koncentryczne obszary wokół plamki o różnym zabarwieniu,
• nierówność powierzchni siatkówki związaną z zanikami jej struktur.

Badania przeprowadzone za pomocą nowoczesnego sprzętu medycznego pozwalają na rozpoznanie choroby już w stadium przedklinicznym. Mówimy tu o wykonaniu następujących badań:

• angiografia fluoresceinowa (AF),
• optyczna tomografia koherentna (OCT),
• elektrookulografia (EOG),
• elektroretinografia (ERG).

Zdaję sobie sprawę, że dla większości z nas nazwy te brzmią obco, wręcz tajemniczo, zatem to dobry moment na ich „odczarowanie”.

Angiografia fluoresceinowa (AF)

Badanie to polega na dożylnym podaniu pacjentowi fosforyzującej (kontrastowej) substancji zwanej fluoresceiną, która wraz z krwią wędruje do oka i jest wyraźnie widoczna po oświetleniu niebieskim światłem. Kontrast pozwala uwidocznić w czarno-białej fotografii unaczynienie dna oka, ukazując je w postaci białej sieci naczyń krwionośnych, ostro odcinającej się od czarnego tła. Obrazowanie dna oka umożliwia dokładniejsze określenie obszaru zmian i zakresu uszkodzeń.

Badanie wykonuje się przy maksymalnym rozszerzeniu źrenic obu oczu kroplami. Zaleca się bycie na czczo lub kilka godzin po lekkostrawnym posiłku. Lekarz wykonuje serię zdjęć, którym towarzyszą błyski.

Spodziewajmy się, że po badaniu nasza skóra, spojówki oka i śluzówki przybiorą czasowo żółty odcień z powodu obecności barwnika w całym krwiobiegu. Pamiętajmy też, że nerki potrzebują około jednej doby na wydalenie fluoresceiny i w tym czasie mocz ma odcień żółto-zielonkawy.

Badanie OCT (optyczna tomografia koherentna)

Badanie OCT wykonuje się tomografem optycznym. To nowoczesna, bezinwazyjna metoda diagnostyczna, będąca obecnie standardem w okulistyce. Pozwala na szczegółowe zobrazowanie struktury oka i wykrycie wszelkich zmian patologicznych związanych z różnymi chorobami. Dzięki niej można uzyskać trójwymiarowe obrazy, o bardzo wysokiej rozdzielczości, plamki i otaczającej ją siatkówki. Pozwala to ocenić zaawansowanie procesu chorobowego i wykluczyć inne możliwe przyczyny utraty wzroku.

Elektrookulografia (EOG) i elektroretinografia (ERG) należą do grupy badań elektrofizjologicznych. Osiągnięcia techniki umożliwiły precyzyjną rejestrację i dokładną analizę potencjałów elektrycznych, nawet o bardzo niskim lub śladowym woltażu, które pozwalają na ocenę pracy siatkówki oka. To dziś, a jakie były tego początki?

W 1849 roku Bois-Reymont, jako pierwszy wykrył potencjał spoczynkowy między tylnym a przednim biegunem oka niepoddawanego stymulacji. W 1865 roku Holmgren zarejestrował odmienności w potencjale elektrycznym oka powstającym pod wpływem drażnienia światłem. W 1880 roku Kühn i Steiner wykazali, że potencjał czynnościowy powstaje w siatkówce. Kolejnym krokiem milowym stały się badania Granita, opublikowane w latach trzydziestych ubiegłego wieku, a który za swój dorobek badawczy otrzymał Nagrodę Nobla w roku 1967. Dało to początek intensywnych badań fizjologów nad elektrofizjologią oka i widzenia. Pionierem badań klinicznych był Karpe (1945 roku).

Międzynarodowe Towarzystwo Klinicznej Elektrofizjologii Wzroku w 1989 roku po raz pierwszy opublikowało zalecane warunki wykonywania elektroretinografii całopolowej, a w 1992 roku – elektrookulografii. Mają one umożliwić porównywanie wyników badań wykonywanych w różnych pracowniach. Z uwagi na nieustanny szybki rozwój techniki i nabywanie nowych doświadczeń klinicznych podane standardy są co cztery lata weryfikowane.

ERG i EOG weszły już na dobre do kanonu metod badawczych. Warto pamiętać, że z uwagi na niejednakowe warunki techniczne uzyskiwane wyniki mogą nie być porównywalne. Dlatego też zaleca się, by każda pracownia wypracowała sobie własne normy, a my pacjenci dobrze, abyśmy zakotwiczyli w wybranej, sprawdzonej placówce i tam byli systematycznie diagnozowani i leczeni.

W przypadku obu tych badań na monitorze wyświetlany jest odpowiedni wzór lub wysyłane są błyski światła, które pobudzają oczy. Sygnał z oczu, który pochodzi z poszczególnych warstw siatkówki przekazywany jest do analizatora i wyświetlany na monitorze. A teraz więcej informacji o poszczególnych testach.

Elektroretinografia (ERG)

Badanie polega na pomiarze przepływu prądu pomiędzy elektrodą umieszczoną na rogówce a elektrodą umieszczoną na czole. Źrenice rozszerza się, a oko znieczula kroplami. W wyniku badania otrzymuje się tzw. elektroretinogram obrazujący przepływ prądu.

Badanie to przeprowadza się w warunkach przystosowywania się oka do ciemności i do jasności. Na początku oko adaptuje się do ciemności przez około 20-30 minut. Służy to temu, aby siatkówka stała się maksymalnie wrażliwa na światło. Po tym czasie przeprowadza się badanie. Kolejnym punktem jest oświetlanie oka przez około 10 minut, tak, aby przystosowało się do światła, a następnie ponowne wykonanie pomiaru. Pozwala to na zmierzenie czynności fotoreceptorów odpowiedzialnych za widzenie w ciemności, czyli pręcików, i za widzenie w świetle, czyli czopków.

Elektrody mierzą elektryczną aktywność siatkówki, która powstaje jako odpowiedź na określony bodziec świetlny. Urządzenie przedstawia to w formie wykresu zwanego elektroretinogramem, gdzie wartość odebranego sygnału określona jest w czasie i wysokości fali.

Elektrookulografia

Badanie to pozwala ocenić funkcję zewnętrznych warstw siatkówki oraz nabłonka barwnikowego siatkówki.

Między rogówką a tylną częścią oka (w okolicy nerwu wzrokowego) występuje różnica elektrycznego potencjału zwana stałym potencjałem oka. Jego źródłem jest głównie nabłonek barwnikowy siatkówki. Wartość tego potencjału zmienia się w zależności od oświetlenia siatkówki.

Elektrookulografia rejestruje stały potencjał oka poprzez zastosowanie specjalnych elektrod, które są umieszczone w kącikach bocznych i przyśrodkowych obu oczu. Metoda ta pozwala ustalić nieprawidłowe zmiany w nabłonku barwnikowym siatkówki w celu zbadania fotoreceptorów.

Rejestracji sygnału EOG dokonuje się przy wymuszonych ruchach oczu, najczęściej w płaszczyźnie poziomej. Pacjent proszony jest o śledzenie wzrokiem, bez poruszania głową, obrazu wyświetlanego na monitorze. Zmiany położenia spolaryzowanej gałki ocznej wywołują przemienne napięcie między elektrodami.

Badanie trwa średnio 45 minut, wymaga rozszerzenia źrenicy i dobrej współpracy z pacjentem. Składa się z trzech części trwających zazwyczaj po 15 minut. Podobnie jak w ERG pierwszą fazą badania jest adaptacja. Kolejne dwie to faza badania w ciemności i jasności. Stosunek wartości zarejestrowanych maksymalnych potencjałów w fazie jasnej do minimalnych w fazie ciemnej stanowi wartość tzw. współczynnika Ardena, od nazwiska angielskiego biologa i fizjologa.

I tu zakończę część związaną z diagnostyką, aby przejść do kolejnej, ostatniej już części tego artykułu. Oczywiście zdaję sobie sprawę, że powyższa treść nie wyczerpuje w pełni poruszanych zagadnień, ale bardziej wnikliwą analizę zostawmy okulistom.

Leczenie

Niestety, obecny stan wiedzy medycznej kwalifikuje omawiane zwyrodnienie do chorób nieuleczalnych. Nie znamy zachowawczych ani operacyjnych metod zapobiegania dystrofii siatkówki czy zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Pamiętajmy jednak o ciągłym postępie w okulistyce. Wielką nadzieję świat nauki i my, pacjenci, pokładamy w rozwoju genetyki. A postęp w tej dziedzinie jest ogromny.

Czy pamiętacie, że zaledwie około 70 lat temu świat dowiedział się o istnieniu podwójnej helisy (nici) DNA? W roku 1990 rozpoczął się międzynarodowy projekt zakładający poznanie ludzkiego genomu, a już w roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99 procent genomu z trafnością 99,99 procent. Jesteśmy świadkami wielkich wydarzeń, które dotyczą każdego z nas.

Dziś już tak wiele potrafimy w dziedzinie genetyki. Modyfikacja genów, hamowanie ekspresji tych uszkodzonych, terapia genowa przychodzą z pomocą do wielu do niedawna nieuleczalnie chorych pacjentów. Czekam z nadzieją, aż naukowcy znajdą sposób na zespół Stargardta. Planuję też w którymś z kolejnych artykułów przedstawić eksperymentalne badania nad tą chorobą. Warto jednak już teraz wspomnieć o komórkach macierzystych. Tkwi w nich wielki potencjał związany z umiejętnością różnicowania się do określonych komórek ciała. Ich możliwości wykorzystuje się przykładowo do odbudowania mięśnia serca u pacjentów z dopiero co przebytym zawałem.

Nowością w światowej okulistyce stała się w roku 2017 wszczepialna, wewnątrzgałkowa soczewka plamkowa Eyemax Mono, której zadaniem jest poszerzenie widzenia u pacjentów z chorobami plamki żółtej, w tym również z zespołem Stargardta. Technologia ta została opracowana przez dr Bobby’ego Quershi, który kieruje zespołem chirurgów okulistów oraz naukowców z London Eye Hospital Pharma specjalizujących się w leczeniu pacjentów ze zwyrodnieniem plamki żółtej. W roku 2019 jeden z polskich ośrodków podjął się przeprowadzenia wszczepienia tą metodą soczewki u pacjentów z chorobą Stargardta, osiągając, jak donosi, zakładaną skuteczność. Ponieważ metoda jest „świeża” i innowacyjna, osobiście wolę śledzić jej dalsze losy, obserwować rozwój i rezultaty. Oczywiście kibicuję każdej terapii, która niesie realną szansę poprawy widzenia u tak wielu ludzi czekających na ratunek, również moich bliskich.

Zalecenia

Na koniec warto wspomnieć o tym, co okuliści zalecają pacjentom z zespołem Stargardta.

Wskazane jest zaopatrzenie takiej osoby w pomoce optyczne, które znacznie poprawiają jakość życia, wzmacniając czynność narządu wzroku i zwiększając możliwości funkcjonowania w codziennym życiu. Pomocne stają się lupy, w tym lupy elektroniczne, powiększalniki, okulary lupowe i aplikacje smartfonowe.

Siatkówka wykazuje bardzo wysoki metabolizm, co oznacza, że niezwykle ważne jest jej prawidłowe odżywianie. Dlatego też lekarze zalecają przyjmowanie doustne preparatów rozszerzających naczynia krwionośne, a także suplementację bogatą w antyoksydanty oraz minerały i inne związki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania siatkówki. Zwróćmy jednak uwagę, że przyswajalność produktów dostępnych w aptekach czy sklepach zielarskich nie jest wysoka. Najwyższą przyswajalność wartościowych składników osiągniemy, stosując prawidłową, zrównoważoną dietę bogatą w owoce, warzywa, ryby, oleje roślinne, a ograniczając spożycie tłuszczu i pokarmów wysokowęglowodanowych, a więc starając się wyeliminować ze swojej diety również cukier.

Pomocna w odżywieniu siatkówki wydaje się też być jonoforeza do gałek ocznych. Z uwagi na to, iż stwierdzono szkodliwy wpływ jasnego światła, które przyspiesza rozwój choroby i wpływa na zwiększone ryzyko uszkodzeń siatkówki, zaleca się ostrożność w postaci zapewnienia odpowiedniej ochrony oczu przed promieniami UV. A więc nośmy okulary z filtrem UV, szczególnie latem, ale też zimą, kiedy jest biało od śniegu (choć ten ostatni obraz staje się już coraz rzadszy w naszym kraju). Mamy sezon ferii zimowych, a więc odpoczywajmy i łapmy słoneczne promienie, a wraz z nimi ważną również dla oczu witaminę D. I dbajmy o wzrok!

Irena Pryszcz

Błąd: Nie znaleziono pliku licznika!Szukano w Link do folderu liczników

Artykuł publikowany w ramach projektu „TYFLOSERWIS 2018–2021 INTERNETOWY SERWIS INFORMACYJNO-PORADNICZY", dofinansowany ze środków Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych.

Dodano: 07-02-2020 14:14:39