Projekt „Poszukiwanie podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) w populacji polskiej”

Realizatorzy projektu skierowali do nas prośbę o opublikowanie poniższej informacji dla pacjenta:

Celem projektu jest ustalenie podłoża genetycznego wrodzonej ślepoty Lebera (ang. LCA), czyli znalezienie mutacji (uszkodzenia genu) będącej/będących przyczyną choroby u polskich pacjentów. Do udziału w projekcie zapraszamy osoby z rozpoznaniem wrodzonej ślepoty Lebera, u których nie były wykonywane badania genetyczne w kierunku określenia przyczyny choroby lub przeprowadzone badania nie pozwoliły na identyfikację mutacji w uszkodzonym genie.

Wrodzona ślepota Lebera może być spowodowaną mutacjami w jednym z 25 poznanych dotąd genów. Ze względu na istniejącą od niedawna możliwość leczenia LCA metodą terapii genowej w przypadku stwierdzenia u pacjenta mutacji genu RPE65 i w związku z prowadzonymi badaniami oraz próbami klinicznymi w odniesieniu do dwóch innych genów (CEP290, GUCY2D) ustalenie podłoża genetycznego choroby może dać szansę na skuteczne leczenie części pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera.

Udział w projekcie będzie obejmował jednorazowe pobranie krwi od dziecka/pacjenta i jego rodziców (ewentualnie po ustaleniach telefonicznych od zdrowego rodzeństwa chorego) w przychodni lekarza rodzinnego lub laboratorium diagnostycznym w miejscu zamieszkania pacjenta i przesłanie próbek krwi. Z pobranej krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny (DNA), który będzie poddany analizie metodą sekwencjonowania całego eksomu (ang. WES – Whole Exome Sequencing).

Kontakt:

dr Anna Skorczyk-Werner

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

ul. Rokietnicka 8

60-806 Poznań

tel. kom. 505 42 70 90, tel. 61 854 76 14

email: aniaskorczyk@poczta.onet.pl

Błąd: Nie znaleziono pliku licznika!Szukano w Link do folderu liczników

Dodano: 25-08-2020 12:21:38